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原发性视网膜色素变性可伴发全身性遗传疾病

作者:希玛眼科  时间:2018-11-05  点击:

如果你对原发性视网膜色素变性的了解很少,希望本文介绍的有关原发性视网膜色素变性的内容可以帮助大家提高对原发性视网膜色素变性的认识,做好相关的预防和护理工作,预防眼睛受到感染,导致各种病症的出现。

1、Laurence_Moon_Biedl综合症:有多指(趾)、肥胖、性腺功能低下、智力迟钝、部分病例尚有聋哑。约90%——95%的患者伴发非典型的视网膜或典型的视网膜色素变性。由于患者无生育能力,遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。

2、Usher 综合症:又称视网膜色素变性耳聋综合症,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有前庭功能紊乱。

3、Hallgren综合征:又称视网膜色素变性耳聋共济失调综合症。系常染色体隐性遗传病。视网膜可为典型的色素变性或无色素性视网膜色素变性,耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性共济失调。

4、Cockayne综合症:即侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合症。为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体,故又称染色体20-三体综合症。婴幼儿期发病,数年内死亡。全身表现为侏儒,智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,皮肤对阳光敏感使面部有蝶形红斑,皮肤暴露处易发生日照性皮炎,上颌骨突起、颅骨畸形、大耳朵、大手、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外,尚有红膜异色、瞳孔不圆、角膜结晶样混浊、眼球凹陷、眼球类震颤等。

5、其他:由粘多糖代谢障碍引起的Scheie综合症、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症;肾上腺白质营养障碍,;线粒体肌病;植烷酸贮积病;Friedrich 或Marie 的两种遗传性共济失调及Bemard-Scholz综合症等等,眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性,因罕见从略。

视网膜色素变性有遗传性吗?

北京希玛眼科医院医生称:视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有不少的家族遗传,父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2。

视神经生长因治疗视网膜色素变性 视力治疗不错!

以往来说,视网膜色素变性属于难治或不治之症。但随着医学水平的发展,近年来科学家研究的神经生长因子给视网膜色素性病变病人带来了的希望。其中神经生长因子将帮助受损的神经细胞修复再生。

另外,有研究显示维生素A口服可延缓视网膜电图的变化,而联合每日服用叶黄素12 mg可以减缓视野缺损的恶化。此外,配合针灸治疗,也可作为治疗本病的一个辅助手段,并可以选择合适的太阳眼镜以阻挡有害光线。

(视神经生长因子注射图)

特别注意:希玛生长因子玻璃体注射及其他治疗方案配合使用是由国际的眼科医生——林顺潮医生根据患者特殊情况进行的,个性化治疗,打造患者疗效。林医生有丰富的视网膜疾病治疗经验、技术精湛,让患者治疗有效、稳定。

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文章出自:北京希玛林顺潮眼科医院(http://www.bjcmer.com /ydjb/swmss/1427.html)转载请注明出处

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